Užitečné informace pro rodiče a malé pacienty
(dříve uvedené v očkovacím průkazu).

Zdroj : Státního zdrav. ústav

Co je novorozenecký screening (NS)?

Je to celostátní vyhledávání určitých chorob. Cílem je choroby léčit dříve, než se projeví a způsobí novorozenci nevratné poškození
zdraví. NS je založen na analýze kapky krve odebrané z patičky.
Jaké nemoci se vyhledávají v ČR?
Vyhledává se 13 chorob: vrozená snížená činnost štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza); vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v
nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie); vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza); čtyři dědičné poruchy látkové
přeměny aminokyselin (fenylketonurie, leucinosa, glutarová acidurie typu I, izovalerová acidurie); šest dědičných poruch látkové přeměny
mastných kyselin (deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem, deficit 3-hydroxyacyl-CoA
dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem,
deficit karnitinpalmitoyltransferázy I a II, deficit karnitinacylkarnitintranslokázy).

Jaká je pravděpodobnost záchytu nemoci a nejasných nálezů?

Pravděpodobnost, že novorozenec bude trpět některou z uvedených chorob, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho z 1 200
narozených. Někdy je zapotřebí odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. To se stává u jednoho z 200
novorozenců. Většinou se jedná o přechodné laboratorní nálezy, které vymizí. Důvodů pro opakování vyšetření je řada, např. nezralost
dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy, technika odběru aj. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné. Ve většině
případů opakováním odběru se podezření neprokáže.

Co dělat při nejasném nálezu?

Pokud Vás bude screeningová laboratoř kontaktovat, zdaleka to ještě neznamená, že je Vaše dítě skutečně nemocné. Pouze vzniklo
podezření na nemoc, které ale není definitivním stanovením diagnózy; diagnóza se ještě musí potvrdit, či vyvrátit dalším vyšetřením.

• Závažnost podezření bývá různá a laboratoř ji sdělí ošetřujícímu lékaři dítěte nebo přímo Vám. Další kroky závisí na naléhavosti a typu
nemoci. Může se jednat jen o další odběr kapky krve z patičky či odběr žilní krve nebo výjimečně i o urychlené přijetí do nemocnice.

• Není nutné se zneklidňovat, nejpravděpodobnější příčina nejasného nálezu je přechodné zvýšení hladiny některé ze sledovaných látek.
• Řiďte se pokyny ošetřujícího lékaře nebo screeningové laboratoře. Je důležité dostavit se ke kontrolnímu odběru (obvykle se jedná o
opakování odběru kapky krve na speciální filtrační papírek).
• Výsledek kontrolního vyšetření je známý během několika dnů od doručení do laboratoře a bude sdělen ošetřujícímu lékaři.
Je možné, že NS některou chorobu nerozpozná?
Velmi vzácně může některá z vyšetřovaných chorob uniknout záchytu. Zpravidla se jedná o mírné formy chorob. Důležité je, aby
lékař v případě klinických známek nepovažoval negativní NS za vyloučení příslušné choroby z diagnostických úvah.

Další informace lze nalézt na webovém portálu www.novorozeneckyscreening.cz nebo
Vám je poskytne Váš ošetřující lékař.